Hội chứng siêu nữ là gì mà ảnh hưởng nhiều đến khoảng 1 trong 1.000 phụ nữ hiện nay. Vậy hội chứng này có ảnh hưởng gì đến sức khỏe nữ giới hay không và điều trị bằng cách nào? Hãy cùng YouMed tìm hiểu thông qua bài viết dưới đây.
1. Hội chứng siêu nữ là gì ?
Hội chứng siêu nữ ( còn gọi là hội chứng 3X, XXX, 47 ) là một thực trạng di truyền. Xảy ra khi bé gái nhận được ba nhiễm sắc thể X từ bố và mẹ. Bình thường, những trẻ gái chỉ nhận được hai nhiễm sắc thể XX. Nhiễm sắc thể X dư ra hoàn toàn có thể không ảnh hưởng tác động gì đến sức khỏe thể chất của trẻ. Hoặc hoàn toàn có thể gây ra những không bình thường về sức khỏe thể chất và tâm ý từ rất nhẹ đến nặng ở trẻ nữ .
Hội chứng siêu nữ ảnh hưởng tác động khoảng chừng 1 trong 1.000 phụ nữ. Theo ước tính của viện Y tế vương quốc Hoa Kỳ, mỗi năm có từ 5 đến 10 người có hội chứng siêu nữ được sinh ra .
2. Triệu chứng của hội chứng siêu nữ
Một số cô gái và trẻ nữ có NST của hội chứng siêu nữ nhưng không có triệu chứng nào được chẩn đoán. Trên thực tế, ước tính chỉ có 10% phụ nữ mắc hội chứng được chẩn đoán.
Các tín hiệu và triệu chứng ở mỗi người mắc hoàn toàn có thể khác nhau. Một số người sẽ không có tác động ảnh hưởng đáng kể nào. Trong khi những người khác hoàn toàn có thể có những triệu chứng nhẹ đến nặng. Nếu Open những tín hiệu và thường gồm có những mức độ nghiêm trọng khác nhau :
- Cao hơn chiều cao trung bình, đặc biệt chân dài, đây là đặc điểm tiêu biểu nhất.
- Chậm phát triển kỹ năng nói và ngôn ngữ, cũng như kỹ năng vận động như ngồi và đi bộ
- Khuyết tật học tập như khó khăn với đọc, hiểu hoặc làm toán
- Các vấn đề với kỹ năng vận động chung và khéo léo, bộ nhớ, phản biện và xử lý thông tin
- Trương lực cơ yếu
- Ngón tay cong bất thường
- Các vấn đề về hành vi và cảm xúc
- Nếp gấp da nằm dọc phủ góc trong của mắt. Khoảng cách hai mắt xa nhau.
2.1 Biến chứng của hội chứng siêu nữ
- Suy buồng trứng sớm hoặc các bất thường ở buồng trứng
- Vô sinh hoặc kinh nguyệt không đều
- Dậy thì sớm hoặc dậy thì muộn
- Táo bón
- Đau bụng
- Co giật
- Các bất thường ở thận
- Thường xuyên bị nhiễm trùng đường tiết niệu
- Lòng bàn chân phẳng
- Hình dạng xương ức bất thường
- Các bất thường ở tim
Có thêm một nhiễm sắc thể X ở người mắc hội chứng này. Nó hoàn toàn có thể ảnh hưởng tác động đến những khu vực của não có tính năng trấn áp, quản lý. Điều này khiến họ khó tập trung chuyên sâu, quản trị thời hạn và hòa đồng với những người khác .
Nghiên cứu cho thấy những cô gái có ba NST X có nhiều lo ngại hơn. Các kiến thức và kỹ năng xã hội kém tăng trưởng và tỷ suất mắc rối loạn phổ tự kỷ cao hơn. Trong một điều tra và nghiên cứu được công bố 52 % những cô gái được chẩn đoán mắc hội chứng siêu nữ cung ứng những tiêu chuẩn cho chứng rối loạn tăng động giảm quan tâm ( ADHD ). Vì vậy, người mắc hội chứng hoàn toàn có thể thưởng thức lòng tự trọng thấp. Thiếu tự tin và có yếu tố với những mối quan hệ với người khác .
Người mắc hội chứng siêu nữ có trí mưu trí ở mức thông thường. Hoặc thấp hơn so với người thông thường trung bình khoảng chừng 20 điểm IQ .
2.2 Có phải hội chứng siêu nữ ảnh hưởng đến khả năng sinh sản?
Mãn kinh xảy ra khi người phụ nữ không còn sản xuất đủ hormone để giải phóng trứng mỗi tháng. Nó khiến phụ nữ không hề mang thai. Đối với hầu hết phụ nữ, mãn kinh xảy ra khoảng chừng tuổi 50 .
Một số nghiên cứu chỉ ra rằng phụ nữ mắc chứng siêu nữ có thể ngừng sản xuất trứng ở độ tuổi trẻ hơn. Nếu điều đó xảy ra, họ có thể mãn kinh sớm, và không thể mang thai.
Nhìn chung, hầu hết phụ nữ có hội chứng siêu nữ trước mãn kinh đều có sự tăng trưởng tình dục thông thường. Có thể mang thai, sinh con khỏe mạnh giống như phụ nữ thông thường .
3. Kỹ thuật chẩn đoán hội chứng siêu nữ
Hầu hết phụ nữ và bé gái mắc hội chứng siêu nữ không bộc lộ bất kể tín hiệu bên ngoài nào. Họ có đời sống khỏe mạnh thông thường, đó là nguyên do tại sao rất nhiều trường hợp không được phát hiện. Chẩn đoán hoàn toàn có thể được triển khai trải qua xét nghiệm di truyền .
Thử nghiệm này hoàn toàn có thể được triển khai sau khi sinh bằng cách lấy mẫu máu. Nó cũng hoàn toàn có thể được thực thi trước khi sinh bằng những xét nghiệm phức tạp hơn như chọc ối và lấy mẫu sinh thiết gai nhau màng đệm giúp nghiên cứu và phân tích những mô và những tế bào của thai nhi .
4. Nguyên nhân hội chứng siêu nữ
Nhiễm sắc thể là những phân tử được tìm thấy trong những tế bào cung ứng những đặc thù di truyền như da, mắt, tóc và giới tính. Chúng ta thừa kế những nhiễm sắc thể từ cha mẹ của mình. Bình thường, mỗi người sinh ra có 46 nhiễm sắc thể, trong đó có một cặp nhiễm sắc thể giới tính : XY ( nam ) hoặc XX ( nữ ) .
Do một sự cố ngẫu nhiên trong khi phân loại những tế bào hoặc ngay sau khi thụ thai. Một bé gái hoàn toàn có thể nhận được thêm một nhiễm sắc thể X, dẫn đến trẻ có ba X. Một số trẻ có nhiễm sắc thể X thứ ba chỉ trong 1 số ít tế bào, do đó họ không có hoặc có triệu chứng rất nhẹ .
Nếu con bạn sinh ra với ba nhiễm sắc thể X, nên nhớ rằng bạn không thể làm gì để ngăn chặn điều này được.
5. Hỗ trợ tâm ý và hồi sinh tính năng với hội chứng này
Không có cách điều trị hội chứng siêu nữ. Một cô gái sinh ra bị rối loạn sẽ luôn có nhiễm sắc thể X thứ ba. Hỗ trợ tâm ý và phục hôi tính năng là hình thức can thiệp khuyên nghị cho những cô gái và trẻ nữ để trấn áp những triệu chứng của họ .
- Can thiệp âm ngữ, lời nói và các hoạt động hỗ trợ phục hồi chức năng ở trẻ siêu nữ.
- Khuyết tật học tập có thể được giải quyết với các kế hoạch giáo dục chuyên biệt.
- Các vấn đề hành vi có thể được quản lý với sự lượng giá. Tham vấn và hỗ trợ tâm lý từ cá nhân và gia đình từ các chuyên viên tâm lý. Ngoài ra còn có các nhóm hỗ trợ đồng đẳng cho những người có hội chứng.
Các nghiên cứu và điều tra cho thấy trẻ nữ nhận được can thiệp sớm có bộc lộ tính năng sống tốt hơn những cô gái không được can thiệp. Những người được chẩn đoán mắc hội chứng siêu nữ cũng nên được theo dõi về sức khỏe thể chất. Một số trẻ mắc chứng này hoàn toàn có thể có yếu tố về tim và thận .
Hội chứng siêu nữ không phổ biến, các triệu chứng của nó có thể rất nhẹ và khó nhận thấy đến mức nó thường không được chẩn đoán. Thông thường, nó chỉ được chú ý khi trẻ không đáp ứng các chức năng trí tuệ, thể lý ở các mốc phát triển nhất định. Và các vấn đề hoàn toàn có thể lên kế hoạch can thiệp. Hầu hết các trẻ gái mắc siêu nữ có thể có cuộc sống bình thường, khỏe mạnh, đặc biệt là khi họ được chẩn đoán và can thiệp tâm lý và theo dõi thể lý từ sớm.
Source: https://blogthuvi.com
Category: Blog